Цукровий діабет часто називають захворюванням способу життя, формується із-за пристрасті до нездорової їжі, відсутність фізичних навантажень та інших негативних факторів.
Однак патологія підшлункової залози може виявлятися й у новонароджених.
У такому випадку ставиться діагноз «неонатальний цукровий діабет».
Причини неонатального цукрового діабету
Виявити точні фактори, які провокують розвиток даного захворювання складно. Швидше за все, їх кілька.
Лікарі припускають дві основних причини:
- генетична мутація, при якій відбувається зміна гена, відповідального за вироблення інсуліну;
- вади внутрішньоутробного розвитку, які можуть бути викликані захворюваннями (кір, краснуха, вітряна віспа та інші) або ж застосуванням лікарських засобів (тіазиди, Стрептозоцин, Аллоксанпентамидин, α-інтерферон).
За механізмом розвитку фахівці розрізняють дві форми неонатального цукрового діабету:
- минущу;
- персистируючу генералі.
При першій формі виявляються недорозвиненими β-клітини острівців Лангерганса в підшлунковій залозі. При цьому інсулін в кров виділяється в достатній кількості, однак переробка і засвоєння глюкози відбувається зі збоями.
Доведено, що формується дана форма з-за спадкового чинника, ймовірно викликана мутацією генів ABCC8 і KCNJ11.
Ця форма поширена і зустрічається з частотою один на 300-400 тисяч новонароджених. Симптоматика поступово усувається до тримісячного віку. До року може повністю зникнути, але в дорослому стані здатна повернутися.
Персистуючий НСД проявляється у аномалії β-клітин, всієї залози або конкретно інсуліну, в результаті чого формується абсолютна недостатність гормону. Включати дана форма може дещо патологічних змін в роботі органу, за кожне з них відповідає своя група генів.
Дана форма зустрічається з частотою один на 500-600 тисяч новонароджених і на сьогоднішній день невиліковна, пацієнту призначається довічна інсулінотерапія.
Симптоми патології у новонароджених
Симптоматика у обох форм схожа, тому її зазвичай об’єднують.
В якості основних симптомів виділяють:
- затримка внутрішньоутробного розвитку, яка проявляється в меншій масі тіла;
- млявість і малорухомість дитини;
- знижений апетит або нормальний, але при цьому малюк погано набирає вагу;
- часте і рясне сечовипускання;
- зневоднення організму, помітне з в’ялою шкірі, загальної слабкості малюка, сухих слизових і прискорене серцебиття;
- ацидоз, тобто зсув кислотно-лужного балансу в кислу сторону, його легко виявити по запаху ацетону з рота;
- в аналізах крові і сечі підвищений рівень глюкози, а в сечі можуть бути присутніми кетонові тіла.
При персистуючій формі всі ознаки проявляються яскравіше, що дає можливість швидше поставити діагноз. Клінічні прояви з’являються вже в перший тиждень життя малюка.
Діагностика захворювання
Незважаючи на рідкість захворювання, медичне співтовариство пропонує припускати даний діагноз у всіх новонароджених, що допоможе швидко визначити захворювання.
Діагностика включає три групи методів:
- огляд пацієнта;
- лабораторні дослідження;
- інструментальні методи.
В ході огляду лікар вивчає загальний стан дитини, рівень розвитку, стан шкірних покривів та інше. Збирає дані в ході розмови з матір’ю.
Лабораторні аналізи складають основу діагностики. Для них береться кров і сеча малюка.
В ході дослідження виявляються показники глюкози в крові більше 9,0 ммоль/л, наявність цукру в крові і більше 3 ммоль/л кетонових тел. рН менше 7. Проба за Зимницьким допомагає виявити підвищений рівень виділення сечі за добу.
Серед інструментальних методів застосовуються:
- УЗД;
- ультрасонографія;
- рентгенографія;
- каріотипування.
Вони застосовуються для уточнення діагнозу та виявлення рівня патології органів. На їх основі розробляється методика лікування й підтримуюча терапія.
Методи лікування
Оскільки захворювання викликане переважно у відхиленні роботи генів, вилікувати його повністю не можна. Для дітей з персистуючою формою патології призначається довічна інсулінотерапія. При цьому добова доза гормону становить близько 3-4 одиниць на 1 кілограм маси дитини.
При скороминущої або неонатальної формі інсулін не призначається. Основу лікування складають препарати, які сприяють зниженню рівня цукру в крові, такі як Сульфат сечовини або Глібенкламід, вони активізують вироблення інсуліну організмом.
Дозування встановлюється в кожному конкретному випадку окремо і регулярно коригується лікарем.
У рідкісних випадках призначаються дози інсуліну, які поступово зменшуються і до тримісячного віку припиняються. Те ж стосується і цукрознижувальних препаратів, їх прийом припиняється у віці 6-12 місяців.
Паралельно призначається лікування, спрямоване на усунення симптомів захворювання, які заважають нормальній життєдіяльності організму. Підтримується нормальний кислотно-лужний баланс і рівень води в організмі. Можуть призначатися препарати, що містять калій, натрій, кальцій, розчин хлориду натрію. Іноді рекомендується прийом ферментів підшлункової залози.
Прогноз
Прогноз розвитку захворювання багато в чому залежить від його форми і своєчасності постановки діагнозу. Так, при постійній формі дитина все життя буде застосовувати препарати інсуліну.
Він буде перебувати на обліку в поліклініці і отримувати ліки безкоштовно. Однак саме захворювання впливає на організм, погіршуючи його загальний стан. Такі проблеми, як зниження зору, погане затягування ран і тривале відновлення після травм буде переслідувати малюка все життя.
При тимчасовій патології симптоматика поступово зникає і лікування припиняється. Але дитина залишається на постійному обліку і регулярно проходить обстеження, це викликано можливістю рецидиву захворювання в підлітковому або вже дорослому віці. Передбачити тривалість ремісії та можливість повного лікування поки неможливо.
Хворому рекомендується дотримуватися заходів профілактики:
- дотримуватися правильного харчування з низьким рівнем легкозасвоюваних вуглеводів та жирів;
- дотримуватися здорового способу життя з регулярними фізичними навантаженнями і відсутністю шкідливих звичок;
- уникати зайвої ваги;
- при виникненні інших захворювань намагатися їх усунути у короткі терміни;
- контролювати рівень цукру в крові.
Передбачається, що вони здатні подовжити період ремісії і максимально довго затримати повторне розвиток захворювання.
Варто зазначити, що вплив патології на організм малюка дуже сильне, і чим швидше буде призначено лікування, тим менше воно проявиться. Приблизно в 20 відсотках випадків спостерігається затримка в розвитку.
Так, у дітей спостерігаються неврологічні порушення: відставання в мовленнєвому і моторному розвитку, епілепсія, м’язова слабкість, складнощі у навчанні. Компенсувати їх досить складно.
Можливо також вплив на інші органи: патологія нирок і печінкова недостатність, психічні порушення.
У зв’язку з особливостями походження захворювання, його профілактику сформулювати складно. В першу чергу, вона включає дотримання здорового способу життя обома батьками перед плануванням вагітності.
Цей період повинен становити не менше півроку. Допомогти може також звернення в медико-генетичну консультацію, особливо це важливо, якщо в сім’ї спостерігалися аналогічні чи інші спадкові патології. Фахівці допоможуть підготуватися до процесу зачаття і дадуть необхідні рекомендації.
Відео від доктора Комаровського:
Важливим є стан здоров’я жінки в період вагітності і уникнення впливу на неї шкідливих факторів. Традиційно жінкам рекомендується уникати місць, де вони можуть заразитися вірусною інфекцією, при захворюваннях майбутнім матерям лікарські засоби призначаються по мінімуму, багато застосовуються тільки у випадках, коли ризик для жінок вище, ніж для немовляти.
Звичайно, в цей період слід уникати таких негативних моментів, як вживання алкоголю, тютюну, психотропних речовин. Передбачити появу патології неможливо, але підстрахуватися від неї реально.
