Ще аж до кінця XIX століття таких людей було прийнято вважати одержимими демонами, що змушують їх викрикуючи лайливі слова, здійснювати екстравагантні вчинки і дивні рухи. Однак ситуація змінилася, коли був відкритий так званий синдром Туретта.
Синдром Туретта – це нервово-психічний розлад, що вперше виникає у дитячому віці і проявляється неконтрольованими вокальними і руховими тиками, а також порушеннями поведінки.
Поширеність
В даний час хвороба Туретта не вважається рідкісною хворобою, проте вона не завжди може бути правильно діагностовано, оскільки більшість випадків захворювання протікає в досить легкій формі.
Дану патологію мають від 1 до 10 дітей з 1000; за іншими даними, частота її зустрічальності серед населення становить примерно3 — 5 випадків на 10 тисяч осіб. Крім того, відомо, що переважають особи чоловічої статі.
Історичні відомості
Вперше цей синдром описав Жиль де ля Туретт в 1884 році, який на той момент був учнем французького лікаря-психіатра. Він засновував свої висновки на спостереженнях за групою пацієнтів з дев’яти осіб. Але ще в 1825 році французький лікар Жан Ітар опублікував статтю з описом симптомів у трьох жінок і семи чоловіків, схожих з описаними далі Туреттом. Однак саме перша згадка про таке захворювання зустрічається у книзі «Молот відьом» в 1486 році, де йдеться про священика з моторними і вокальні тики.
Причини розвитку синдрому Туретта
Синдром Жиля де ля Туретта відноситься до маловивченим патологій, тому досить проблематично говорити про причини його появи.
До виявлених причин виникнення даного стану відносять:
- ушкодження центральної нервової системи, а саме головного мозку, в результаті гіпоксії (кисневого голодування) під час вагітності або в процесі пологів;
- виражений токсикоз у майбутньої мами в першій половині вагітності;
- куріння, зловживання кавою або алкоголем в період виношування плоду.
Всі перераховані вище ознаки можуть призвести до розвитку синдрому, але зовсім не факт, що хвороба стовідсотково виникне.
Існує теорія про те, що дане захворювання носить генетичний характер. Однак ця гіпотеза не доведена повністю, втім, і не спростована. Варто зазначити, що хоча цієї патології схильні особи обох статей, на кожну хвору дівчинку при цьому доводиться два-три хлопчика. Численні дослідження так і не змогли виявити будь-яких генів або їх груп, що відповідають за передачу хвороби. У результаті спостережень відзначено, що навіть у найближчих родичів можуть бути абсолютно різні симптоми різного ступеня тяжкості, а також є випадки, коли дефект передається в безсимптомному перебігу.
На появу і тяжкість перебігу даного синдрому можуть впливати деякі аутоімунні процеси, не будучи при цьому самою причиною виникнення хвороби.
Найбільш вірогідною причиною розвитку синдрому Туретта прийнято вважати порушення нейронних зв’язків у корі головного мозку при цьому захворюванні відзначається збій у роботі таламуса (ділянки головного мозку, яка контролює передачу імпульсів від всіх органів чуття, окрім нюху, безпосередньо до кори). Відзначається пряма взаємозв’язок між порушеннями даних зв’язків і проявом симптомів.
Також існують деякі фактори, які підвищують ймовірність захворіти цим неврологічним розладом:
- інтоксикація різного походження;
- різні види інфекцій, що проникають в організм;
- гіпоксія плоду (брак кисню);
- низька маса тіла дитини при народженні;
- куріння, вживання алкоголю, прийом наркотичних засобів під час вагітності;
- деякі психотропні препарати, які призначаються дітям з неврологічними захворюваннями.
Класифікація
Залежно від тяжкості ураження виділяють кілька ступенів:
- Легкий ступінь. Дитина нічим не відрізняється від інших здорових дітей. Напади тиків досить рідко виникають. У перебігу хвороби є безсимптомні періоди.
- Помірно виражена ступінь. Рухові та вокальні порушення турбують все частіше стають помітні для оточуючих. Самоконтроль дій ще можливий, проте вже менше.
- Виражена ступінь. Ознаки синдрому на цій стадії майже не піддаються контролю.
- Важка ступінь. На цьому етапі хворі більше не можуть контролювати свою поведінку, втрачають почуття жалю і моралі. Вони показують непристойні жести, грублять оточуючим і роблять необдумані вчинки. Крім того, у них «відключається» інстинкт самозбереження.
Клінічні прояви синдрому притупляються з роками і стають менш помітними, а іноді і зовсім перестають турбувати. В окремих випадках захворювання зберігається протягом усього життя і носить хронічний характер.
Клінічні ознаки синдрому Туретта
Перші прояви синдрому Туретта найчастіше виникають у дітей у віці від п’яти до шести років.
Батьки починають спостерігати у своєї дитини певні дивацтва в поведінці. Він кривляється, часто моргає, підморгує, висовує язик, ляскає в долоні і т. д.
По мірі прогресування захворювання в процес втягуються м’язи ніг і тулуба. Гіперкінези (мимовільні рухи) ускладнюються і починають проявлятися у викиданні нижніх кінцівок, стрибки, присідання.
Такі діти з раннього віку неспокійні, примхливі, неуважні і дуже вразливі. З-за високої емоційності їм досить важко налагоджувати контакт зі своїми однолітками.
Хворі схильні до підвищеної дратівливості і депресії. Депресивні розлади можуть змінюватися нападами агресії і люті. Через недовгий час агресивна поведінка легко заміщується на енергійний і веселий настрій, вони стають невимушеними і активними.
Нерідко спостерігаються кипропраксии і эхопраксии. Перші виражаються в образливих жестах, а другі — в копіюванні рухів інших людей.
Певну небезпеку при даному синдромі можуть представляти тики, оскільки хворі здатні сильно прикушувати губи, тиснути на очі і навіть вдарятися головою. У підсумку, вони самостійно наносять собі досить серйозні травми.
Вокальні, або голосові, тики при синдромі Туретта досить різноманітні. Вони проявляються в повторенні нічого не означають слів і звуків, у свистах, криках, мычании, пыхтении, шипении. Коли такі тики впроваджуються в процес розмови людини, то виникає ілюзія заїкання або інших проблем з його промовою.
Особливості тиків при синдромі Туретта
При синдромі Туретта тики мають відмітні особливості. Рухові порушення одноманітні, ритмічність відсутній, хворий може на час їх придушити.
Ще однією характерною рисою є те, що їм передує деякий спонукання, яке пацієнт не в змозі подолати. Воно з’являється безпосередньо перед початком тика. Хворі описують його як наростання напруженості, зростання енергії або збільшення почуття тиску, від яких необхідно позбутися, щоб нормалізувати свій стан і повернути собі колишнє хороше самопочуття.
Однак не кожен пацієнт здатний оцінити такий передвіщає позив, особливо в дитячому віці. В деяких випадках діти навіть не помічають того, що у них є тики, і щиро дивуються, коли їм задають питання з приводу того чи іншого стану.
Іноді ці хворі безупинно сопуть носом або кашляють. Подібні прояви можна також взяти за симптоми інших захворювань, наприклад, за трахеїт, риніт, синусит та ін
Для синдрому Туретта характерні наступні мовні порушення:
- палилалии – неодноразове повторення одного і того ж слова;
- ехолалії – повторення слів і фраз, вимовних співрозмовником;
- копролалии – висловлювання нецензурних слів (спостерігається лише у 10% випадків, тому не є характерним симптомом);
- може змінюватися гучність мови, її швидкість, тембр, інтонації, тон і т. д.
Копролалия є досить серйозним проявом хвороби, так як призводить до соціальної дезадаптації. Хворий вимовляє лайки досить голосно, а іноді навіть вигукує. Фрази при цьому уривчасті.
Поведінка таких людей під час нападу може бути досить ексцентричною. Вони можуть розгойдуватися з боку в бік, похрустывать пальцями, хрюкати, обертатися навколо своєї осі і т. п.
Пацієнти, як правило, здатні передбачати початок нападу, оскільки він супроводжується наявністю певної аури. При цьому можлива поява свербежу, комка у горлі, різі в очах і ін. Як пояснюють самі хворі, саме ці відчуття їх змушують відтворити ту чи іншу фразу або звук. Напруга проходить відразу після завершення тика.
Інтелектуальний розвиток хворих з даним синдромом анітрохи не страждає. Однак мовні і рухові тики справляють істотний вплив на його поведінку і навчання.
Іншими симптомами цього захворювання стають поведінкові реакції, які виражаються в надмірної імпульсивності, емоційній нестійкості і агресії.
Свого піку хвороба Туретта набирає до підліткового віку, але в міру дорослішання йде на спад або зникає зовсім. Тим не менш, збереження симптомів не виключено протягом усього життя людини. Приблизно в 25% випадків синдром протікає приховано і загострюється лише через кілька років. Рідше спостерігається повна ремісія.
Ускладнення
У дітей з синдромом Туретта серед ускладнень можуть відзначатися:
- знижена самооцінка у дитини;
- порушення адаптації його в соціальних сферах;
- затяжні стреси внаслідок скрутного спілкування і висміювання своїми однолітками;
- постійна дратівливість і тривожність;
- порушення сну;
- істеричні припадки.
Оскільки в старшому віці симптоми менш виражені, то й ускладнення у такої групи людей, як правило, не спостерігаються.
Діагностика
Яких-небудь спеціальних лабораторних аналізів з метою підтвердження даного захворювання не існує. Лікар ставить діагноз на підставі огляду дитини і симптомів, які були виявлені в результаті цього обстеження.
Додаткові методи дослідження проводяться тільки для того, щоб виключити інші захворювання нервової системи.
Іноді досить складно виявити синдром, оскільки дитина під час візиту до лікаря часто навмисно приховує свої симптоми. У такому разі слід надати лікарю відеозапис або інші факти, які свідчать про наявність тиків. Це допоможе швидше встановити точний діагноз і почати своєчасне і ефективне лікування.
Слід в обов’язковому порядку проводити відмінну діагностику синдрому Туретта від інших захворювань або патологічних станів:
- мала хорея (при ній рухи повільні, червоподібні, найчастіше в процес втягуються лише руки і пальці);
- хвороба Паркінсона (їй схильні особи похилого віку, вона характеризується маскоподібним обличчям, тремор спокою, порушенням ходи);
- хвороба Вільсона – Коновалова (починається в підлітковому віці, тікі дуже ритмічні (2 — 8 тремтінь в секунду), посилюються при рухах, напрузі м’язів і хвилюванні, у сні і в спокої зникають);
- хорея Гентінгтона (в даному випадку тики нерегулярні, спастичні, як правило, в них залучені обличчя і кінцівки);
- постінфекційний енцефаліт;
- шизофренія;
- аутизм;
- епілепсія.
- прийом нейролептиків та інших лікарських препаратів, на тлі яких можуть розвиватися тики.
Існує ряд певних критеріїв діагностики даного синдрому:
- дебют твк у підлітковому віці (до 18, в окремих випадках до 20 років);
- наявність декількох рухових тиків;
- наявність як мінімум одного вокального тика;
- рухи мимовільні, повторюються з певного стереотипу, при цьому в процес залучені багато груп м’язів;
- тривалість захворювання більше року;
- хвилеподібний характер хвороби;
- причинами тиків не є інші стани, як прийом лікарських засобів.
Крім того, дитина повинна бути в обов’язковому порядку оглянутий не тільки лікарем неврологом, але і психіатром. Дуже важливо динамічне спостереження за таким пацієнтом, а також збір сімейного анамнезу.
Інструментальні обстеження, що дозволяють уточнити діагноз і відрізнити від інших патологій: комп’ютерна або магнітно-резонансна томографія (КТ або МРТ) головного мозку, електроенцефалографія (ЕЕГ), електроміографія. Також можливе взяття сечі для аналізу на визначення в ній рівня метаболітів і катехоламінів. На захворювання буде вказувати підвищений вміст гомованілінової кислоти, дофаміну, норадреналіну.
Лікування синдрому Туретта
Питання про методи лікування вирішується строго індивідуально, виходячи зі ступеня вираженості проявів і віку пацієнта.
При легкому ступені захворювання вистачає лише додаткової підтримки. При цьому можлива адаптація оточуючого дитину середовища, зміна в навчальному процесі (наприклад, надання йому можливості виконувати контрольну роботу в окремій кімнаті без обмеження часу, а не в загальному класі). Цього часто буває достатньо, для того щоб зменшити прояви синдрому. Добре, якщо вчитель йде назустріч батькам. Наприклад, дітям у класі можна показати науковий фільм про людей з цим захворюванням.
У тому випадку, якщо тики справляють істотний вплив на якість життя хворого, тоді йому показана медикаментозна терапія, яка дозволить мінімізувати симптоми. Проте вона застосовується лише в крайніх випадках, оскільки їх прийом загрожує виникненням різних побічних ефектів.
Є відомості щодо хірургічної корекції захворювання за допомогою глибокої стимуляції головного мозку. Суть даного методу в тому, що в певні ділянки мозку за допомогою хірургічних маніпуляцій вводяться електроди. Апарат, з яким вони з’єднані, поміщають в грудну клітку. У потрібний момент він передає сигнал по електродів у головний мозок, попереджаючи або запобігаючи розвиток чергового нападу. Однак ця методика на даний момент знаходиться на стадії випробування, і застосовувати її для лікування дітей заборонено.
Досить широко використовуються немедикаментозні методи лікування: лікувальна фізкультура, акупунктура, лікувальний масаж, лазерорефлексотерапия та інші фізіопроцедури.
Поліпшення самопочуття на тлі проведеного лікування вдається досягти приблизно у 50% пацієнтів після вступу в підлітковий або більш дорослий вік. Якщо ж тікі не піддаються повному усуненню, в такому випадку можливе проведення лікування протягом всього життя.
Хоч це захворювання ніяк не позначається на тривалості життя хворого, однак воно здатне істотно порушити її якість. Вони часто схильні до панічних атак, депресій і потребують постійної підтримки з боку оточуючих.
Рекомендації батькам дітей з синдромом Туретта
Просвітництво оточення і власне. Розуміння того, що являє собою синдром Туретта, дозволяє глибше вникнути в проблеми дитини. Основним джерелом таких знань має стати лікар, а також медичні журнали, підручники і статті на дану тему.
Необхідно зрозуміти механізм, який є причиною запуску чергового тика. Встановити фактор і вибудувати логічний ланцюжок допоможуть відеозапису того, що передувало чергового поведінковим або вокальному порушення.
Внесення коригувань. При деяких змінах в оточенні хворого дитини або його розпорядок можна значно зменшити кількість тиків. Найчастіше допомагає можливість додаткового відпочинку в школі, перерви у виконанні домашніх завдань і т. п.
Перебудова наявного досвіду. Слід спробувати навчити дитину контролювати свої тики. Цим, звичайно ж, повинен займатися фахівець. Дитині для перебудови навику потрібно мати чітке уявлення про такому поведінці, для того щоб надалі навчитися його коригувати.
Регулярне спостереження лікуючим лікарем. Лікар-психіатр повинен проводити з дитиною заняття і бесіди, які мають своєю метою не лише психологічну підтримку, а також надання допомоги в тому, щоб він міг впоратися зі своїми почуттями, думками і поведінкою. Члени сім’ї також можуть брати участь у таких консультаціях.
В деяких випадках дитині з руховими тики слід надавати можливість друкувати на клавіатурі більше часу, ніж писати від руки. Про це варто поінформувати і шкільних вчителів. Крім того, не варто забороняти дитині порухатися або залишити клас. Таким дітям іноді треба надати можливість усамітнення. У разі необхідності можна перейти на домашнє навчання.
Профілактика
Специфічних заходів профілактики синдрому Туретта не існує, однак, для того щоб знизити ризик виникнення ознак даного захворювання, необхідно дотримувати наступні правила:
- вести здоровий спосіб життя (зарядка вранці, прогулянки вечорами і активне проведення часу протягом усього дня);
- постаратися як можна рідше нервувати;
- знайти улюблене хобі (розслабити нервову систему допоможуть, наприклад, заняття хореографією, ліплення фігур з глини та ін);
- сон не менше восьми годин на добу;
- повноцінне і правильне харчування (слід збільшити кількість споживання мінералів, вітамінів, рослинної клітковини і відмовитися від продуктів з вмістом кофеїну);
- виключити довгу роботу за комп’ютером, оскільки даний вид діяльності позначається негативно на центральній нервовій системі;
- виключити заходи, що збуджують психіку (перегляд страшних фільмів, тривалі перельоти).
Висновок
Як правило, лікування даного синдрому приносить позитивні результати. У пацієнтів вже через кілька місяців стають помітні перші поліпшення. Лише у тяжких випадках тики можуть набувати довічний характер. У цьому випадку хворі стають схильні до антисоціальної поведінки та депресії.
Але, незважаючи на виражену симптоматику, дане захворювання не впливає на інтелектуальний розвиток і тривалість життя людини. Тому люди з подібним розладом у більшості випадків проживають довге і щасливе життя.