Хорея: 9 можливих різновидів захворювання та основи лікування недуги

Існує ряд захворювань, основним синдромом яких є гіперкінези – безладні і різкі рухи. Одним з поширених спадкових захворювань з цією клінікою є хорея.

Хорея — в перекладі з грецького «танець», що відображає клінічну картину захворювання: хаотичні, неузгоджені, різкі, уривчасті рухи м’язів (гіперкінези). Найбільш схильні м’язи обличчя, глотки, гортані, верхніх і нижніх кінцівок.

Класифікація

  1. Спадкова хорея: Гентінгтона, з пізнім початком розвитку (есенціальна), з раннім початком розвитку — доброякісна спадкова, мала хорея Сиденгама.
  2. Придбана хорея: вірусна, бактеріальна, метаболічна, лікарська, токсична.

Хвороба Гентінгтона

Спадкове захворювання центральної нервової системи, яке проявляється клінікою не тільки хореї, але і іншими порушеннями. Є генетично детермінованим захворюванням, тому у постановці діагнозу найважливішим критерієм є наявність даної патології у кровних родичів. Деструктивні зміни при хвороби Гентінгтона зачіпають всі відділи ЦНС: кора і шлуночки мозку, хвостате і чечевицеобразное ядро, блідий кулю. Патогенетичною основою є зміна білка гентингтина, який внаслідок деформації, порушує функцію нейронів головного і спинного мозку.

Клініка:

  1. Постійні некоординовані рухи кінцівок.
  2. Нестійка хода.
  3. Мімічні м’язи скорочуються мимоволі («дуріє»).
  4. Нездатність виконувати монотонні і статичні руху (не можуть стояти на одному місці, довго тримати предмети в одному положенні).
  5. Очі закриваються повільно.
  6. Виконання будь-якої дії супроводжується низкою даремних рухів (роблячи крок, пацієнт махає руками, смикає головою, хитається).
  7. Важко вимовляти слова.
  8. Депресивність, тривожність, дратівливість, імпульсивність, іноді розвивається завищена самооцінка і самовпевненість.
  9. Пацієнти зі зниженим індексом маси тіла.
  10. Тривожний сон з частими пробудженнями.
  11. Сексуальні розлади.

Проблеми з проковтуванням твердої і рідкої їжі спостерігаються рідко і є ознаками поганого прогнозу захворювання. Небезпечно розвитком ускладнень: закупорка дихальних шляхів шлунковим вмістом, пневмонія.
  1. Психічні відхилення: дратівливі, важко запам’ятовують події, відвідують думки про самогубство, бачать нереальні предмети (галюцинації).

Діагностика. Єдиний достовірний спосіб на сьогоднішній день – метод молекулярної діагностики, який включає в себе ПЛР (полімеразна ланцюгова реакція), FISH (флуоресцентна гібридизація), микрочипирование. Цей метод дозволяє не тільки діагностувати захворювання на стадії клінічних проявів, але і знайти патологічні ділянки в геномном матеріалі для визначення ймовірності розвитку захворювання у людини.

Читайте також:  Агнозия: лікар-невролог про 6 причини розвитку симптому, огляд 6 груп препаратів для лікування та інших методик

Лікування є симптоматичним, основна мета: підвищити якість життя (терапія не призводить до повного одужання). Основні препарати представлені у таблиці.

Препарати Побічні ефекти
Пімозид
  • порушення ходьби (дрібні кроки, нестійкість, підстрибування);
  • порушення ковтання;
  • запаморочення;
  • головний біль.
Модитен
Галоперидол
Резерпін
  • пригнічений стан;
  • депресія;
  • занепад сил.
Тетрабеназин
Амантадин
  • забудькуватість;
  • галюцинації;
  • порушення сну.
Рилузол
Набилон

Хірургічне лікування проводиться вкрай рідко (електрична стимуляція структур головного мозку).

Хорея з пізнім початком розвитку (есенціальна)

Характерно розвиток в літньому віці при відсутності спадкової схильності. В клініці немає ознак деменції (порушення пам’яті) і психологічних відхилень.

Доброякісна спадкова хорея у дітей

Розвиток захворювання відбувається у дитячому віці і проявляється гіперкінезами частіше голови і тулуба, в меншій мірі – кінцівок. У важких випадках: утруднення мови, тремтіння рук, патологічні рефлекси (виникають внаслідок ураження нейронної зв’язку в головному мозку). Для даного виду хореї характерно прогресування процесу.

Мала хорея Сиденгама

Патологія, що виявляється в підлітковому віці. Характерна спадкова схильність з переважанням у жіночої статі.

Етіологія. Одним з доведених етіологічних факторів є стрептококова інфекція, що викликає ревмокардит, гостру ревматичну лихоманку (так звана ревматична хорея).

Патогенез представляє класичну реакцію антиген-антитіло. Антитіла малої хореї реагують з антигенами стрептокока, з антигенами білої речовини головного мозку. Це призводить до енцефаліту з неспецифічною клінікою.

Клініка:

  1. Хаотичні, швидкі, неузгоджені, уривчасті рухи м’язів голови, тулуба, верхніх і нижніх кінцівок (гіперкінези).
  2. М’язова слабкість.
  3. Порушення мови.
  4. Утруднене ковтання.
  5. Психічні розлади: тривожність, недовірливість, депресія, порушення свідомості.
  6. Загальні симптоми: блідість шкіри, знижений артеріальний тиск.

Діагностика:

  1. Анамнез захворювання: вік, перенесені стрептококові інфекційні захворювання.
  2. Загальний аналіз крові: підвищення ШОЕ та СРБ.
  3. ЕЕГ: зміна біоелектричної активності головного мозку.
  4. Комп’ютерна томографія, магнітно-резонансна томографія порушень на ранній стадії захворювання не виявляє. Надалі можливе виявлення патологічних вогнищ у головному мозку.

Лікування:

  1. Лікування проводиться в стаціонарі.
  2. Щоб запобігти і виключити серцеві патології, необхідний кардіологічний план обстежень.
  3. Антибіотикотерапія: біцилін 1500000 ОД.
  4. Гормонотерапія: преднізолон 30 мг/мл
  5. Галоперидол, вальпроат натрію, пімозид за показаннями.
Будь-який з названих препаратів строго призначається лікарем. Самостійне лікування може призвести до тяжких ускладнень.

Рідкісні види хорей

  • хорея вагітних. Виникає внаслідок збільшення кількості естрогенів. Характерна для первородящих, у яких в анамнезі мала хорея або ревматизм. Лікування призначають з особливою обережністю, щоб не завдати шкоди плоду. При важкій клініці призначають галоперидол. Всі симптоми зникають після пологів;
  • при застосуванні оральних контрацептивів: клініка виникає на 3 – 4-й місяць після застосування препарату і зникає відразу після припинення. Гіперкінези слабкої інтенсивності, частіше з одного боку;
Читайте також:  Синдром Гійєна Барре: причини, провокуючі чинники, 3 групи симптомів, що виникають при СГБ, методи лікування

  • при системному червоному вовчаку: відсутній клінічний перебіг запального процесу і характерна виражена неврологічна симптоматика. У більшості випадків поступово проходить без залишкових симптомів;
  • лікарська хорея виникає внаслідок побічних ефектів нейролептиків, психостимуляторів, антидепресантів, анаболіків, антагоністів кальцію. Особливістю є довгий збереження клініки після відміни препарату;
  • судинна хорея легко диференціюється: швидко развертывающаяся клініка після порушення мозкового кровообігу, симптоми односторонні, візуалізуються патологічні вогнища в головному мозку на КТ або МРТ;
  • хорея при поліцитемії (збільшення кількості еритроцитів). Гостро виникло стан, головним чином проявляється гіперкінези м’язів обличчя. Лікування: коригування в’язкості крові;

  • хорея при ураженні головного мозку під час вагітності або пологів або в перші дні життя дитини. Основною причиною є ДЦП (дитячий церебральний параліч) з клінікою неврологічних порушень;
  • нейроакантоцитоз включає в себе хорею патологію еритроцитів. Є спадковим захворюванням, перші симптоми з’являються в дитинстві. Прогресування захворювання повільне, терапія малоефективна і в більшій частині тільки симптоматична;
  • синдром Леша — Нихена. Рідкісне спадкове захворювання, що виявляється хореатозом (швидкі, різкі, судомні в поєднанні з повільними рухами). У клініці: неприборкана блювота, велике виділення сечі і калу. Лікування: алопуринол.

Диференціальна діагностика

  1. Гепатоцеребральная дистрофія: зміна зі сторони печінки, наявність кілець Кайзера – Флейшера (ободок навколо рогівки до 3 мм темно-зеленого кольору).
  2. Міоклонус – короткочасне скорочення або падіння м’язового тонусу з клінікою здригування окремих м’язів. В залежності від поширеності, інтенсивності, частоти, часу, кількості миоклонусов залежить стан пацієнта. Частіше охоплюється велика кількість м’язових груп, можливо навіть всього тіла. Інтенсивність проявляється від майже непомітних оком до міоклонусу всього тіла з падінням пацієнта.
Існує міоклонус, що залежить від часу доби: або проявляється тільки при пильнуванні, або виявляється під час сну.
  1. Нейросифіліс: частіше придбане захворювання, наявність в серологічному дослідженні крові та лікворі блідої трепонеми.
  2. Системний червоний вовчак: поразка сполучної тканини, різноманітна клініка — висип у формі метелика на обличчі, випадання волосся, ураження суглобів, поява в крові характерних для СЧВ LE-клітин, ураження нирок (люпус-нефрит).
  3. Гіпопаратиреоз: зміна гормонального профілю, клініка: сухість шкіри, випадання волосся, кон’юнктивіт.
  4. Отруєння (чадний газ, ртуть): не викликає труднощів, оскільки в анамнезі захворювання є контакт з токсином.
Читайте також:  Що таке інсульт: 4-ступінчастий алгорит надання невідкладної допомоги

Висновок

Хорея – маловивчене захворювання, більшою мірою призводить до інвалідизації пацієнтів. В даний час існує мало плацебо контрольованих досліджень по препаратам від хореї, що обмежує їх призначення лікарем на практиці. Будь-які існуючі на ринку медикаменти призначаються тільки фахівцем і за суворими показаннями. Запорука кращого прогнозу захворювання – взаємодія різних лікарів (неврологи, психотерапевти, психіатри) для досягнення максимального ефекту.