Гемофілія у дітей: симптоми і лікування

Небезпечне захворювання, що передається спадково – гемофілія у дітей, інакше — порушення функції згортання крові. Ген хвороби пов’язаний з хромосомами підлоги. Хворіють нею хлопчики, але недуга передається жінкою через Х-хромосому, що піддалася мутації. Основні симптоми – кровотечі, зупинити які дуже складно, внаслідок великої крововтрати людина може загинути.

Як вже сказано, від гемофілії у дітей страждають практично тільки хлопчики, для дівчаток така хвороба – крайня рідкість, вони можуть захворіти лише тоді, коли носієм гена є жінка, а чоловік хворий на гемофілію. Якщо у жінки народиться дівчинка, вона передасть їй аномальну хромосому, а хлопчик з високим ступенем ймовірності народиться хворим.

Якщо чоловік хворий на гемофілію, а його дружина здорова, діти чоловічої статі не будуть страждати від недуги: вони отримають від чоловіка Y-хромосому, а від жінки – X-хромосому. Дівчатка в цьому роду стануть носіями хворий X-хромосоми, так як їх набір генів буде складатися з здоровою X-хромосоми, отриманої від батька, хворого гена, переданого матір’ю.

Хвороба може бути передана від діда онуку, якщо мати є носієм пошкодженого гена, або виникати спонтанно, сопутствуя деяких захворювань. Виявившись одного разу, вона буде передаватися в роду далі, від покоління до покоління.

Яскравий тому приклад – сім’я англійської королеви Вікторії. Від кого був придбаний нею ген хвороби, — невідомо. Можливо, це випадок спонтанної мутації. Від неї ген хвороби був переданий дітям – Леопольду, Алісі і Беатрисе. Сини Беатріси були хворі на гемофілію, а дочка стала носієм хвороби, передала його синам, загиблим в результаті крововиливу.

Класифікація хвороби

У механізмі згортання крові беруть участь 12 білків, які позначають латинськими цифрами від I до XII. Якщо хоч би один з них відсутній, або його показники не відповідають нормі, це викликає патологію.

Спадкову хворобу поділяють на 3 типи:

  • A – так класифікують гемофілію при дефіциті фактора VIII (антигемофільного глобуліну);
  • B – інакше – хвороба Крістмаса – при нестачі IX фактора;
  • C – найбільш рідкісна форма захворювання, що характеризується нестачею XI фактора.

Симптоми останнього типу хвороби і спосіб успадкування відрізняється від перших двох, тому його відносять до іншої класифікації.

Розрізняють три ступеня тяжкості захворювання, вони залежать від того, наскільки вражена система кровесвертывания:

  1. Легка – при ній кровотечі супроводжують лише отриманим травм або хірургічних втручань, захворювання в такій формі складають від 5 до 15% випадків.
  2. Середня– вже в ранньому дитинстві найменші травми викликають великі гематоми, сильні кровотечі – 1-5% всіх випадків гемофілії у дітей.
  3. Важка – характеризується сильними кровотечами з самого народження дитини – до 1%.

У половині випадків патологія не проявляє себе відкрито, у 15-50% — протікає в прихованій (латентній) формі.

Читайте також:  Як алкоголь впливає на кров: розріджує або згущує

Симптоми захворювання

Вже з перших днів життя дитини спадкове захворювання може дати про себе знати. Прояви гемофілії у новонароджених:

  • родова кефалогематома, при якій кров накопичується під окістям тім’яної, лобової, потиличної або скроневої кісток.
  • кровотечі з пуповини;
  • гематоми – підшкірні, внутрішньошкірні. Часто спостерігаються синці на сідницях, коли жінка народжує самостійно;
  • геморагічна висип – висип, яка проявляється безпричинно або при механічному впливі.

Висипання можуть викликати навіть найменші натискання – гумками від одягу, білизни. Висип іноді проходить сама собою, але іноді зливається, перетворюючись в обширні гематоми.

Після року симптоми проявляються в більшій мірі: дитина починає ходити, активно досліджувати навколишній світ, і травми неминучі. В цей час симптоми гемофілії проявляють себе наступним чином:

  1. Великими гематомами при найменшому падінні, натискуванні на м’які тканини. Вони болючі, що викликає часті капризи дитини, погіршення настрою і характеру малюка.
  2. Тривалі кровотечі, вони не відповідають отриманій травмі – після взяття крові на аналіз, уколів, порізів зупинити кровотечу дуже складно.
  3. Прорізування зубів і тим більше – їх видалення – болючі і характеризуються сильними кровотечами.
  4. Часте кровотеча з носа, іноді без видимих на те причин. Звичайні способи зупинки крові при цьому не допомагають.

Іноді гемофілія у дитини проявляється ознаками, на перший погляд не мають відношення до хвороби:

  • порушення роботи травної системи;
  • присутність крові у випорожненнях та сечі у дитини;
  • підвищення температури тіла нез’ясованої етіології.

Гемартроз у дітей

Гемартроз — крововилив, вражає великі суглоби – тазостегнові, плечові, колінні. Воно заподіює біль, що супроводжується набряком, при цьому обмежена рухливість суглоба. Такий прояв часто зустрічається у дітей, хворих на гемофілію, у віці від року до восьми років. Розрізняють два види гемартрозу:

  • гострий – вперше виник, активно проявляє себе;
  • рецидивуючий, при цьому рецидив трапляється періодично, при ньому відбувається крововилив в один і той самий суглоб.

Він може проявлятися при бігу, під час стрибків, при інших фізичних навантаженнях – при цьому відбувається крововилив симетрично, в обох колінних суглобів. При навантаженні на руки – підтягування, лазіння по канату, вис на перекладині, віджимання – уражаються суглоби плечей і ліктів.

Важливо! Характерні симптоми гемартрозу – набряки, збільшення їх в об’ємі, хворобливі відчуття. Якщо гемартроз не лікувати, він загрожує закінчитися загноением вмісту суглобової капсули, появою рубців. У підсумку все може призвести не просто до обмеження рухливості суглоба – формуванню анкілозів: суглоб перестане рухатися зовсім.

Проявившись вперше, хворобливі відчуття можуть пройти, при повторних крововиливах наслідками можуть бути не тільки хворобливі відчуття, але і деформація суглобів.

Іноді кровотеча починається не відразу після травмування, воно може проявитися через кілька годин, і якщо до цього гемофілія протікала в прихованій формі, кровотеча, що почалося через 6-12 годин після травми, може викликати подив і сильно налякати батьків дитини. Пояснити подібні симптоми просто – тромбоцити, що знаходяться в крові, зупиняють в момент травмування почалося кровотеча.

Читайте також:  Актовегін інструкція по застосуванню і для чого він потрібен судинах головного мозку, відгуки

Внутрішні кровотечі

Небезпечні своїми проявами і наслідками кровотечі шлунково-кишкового тракту. У срыгнувшего після годування малюка можуть бути помітні сліди крові, які свідчать про недостатність факторів згортання крові. Це характерно для браку VIII і IX факторів. Ніжна оболонка шлунка, стравоходу може бути травмована твердою їжею (печиво, скоринка хліба), дрібними предметами, проглоченными малюком, особливо якщо вони мають гострі краї.

Визначити, де відбувається кровотеча, допоможуть наступні симптоми:

  1. Свіжа червона кров при відрижці або в блювотних масах означає пошкодження стравоходу.
  2. Колір і консистенція «кавової гущі» свідчить про те, що кровотеча відбувається в шлунку: солянокислий гематин, що утворився в результаті взаємодії крові з соляною кислотою, може мати такий вигляд. Кровотеча супроводжується чорними рідкими каловими масами.
  3. При наявності яскравої свіжої крові в калових масах у дитини ймовірно кишкова кровотеча.

Залишати без уваги такі симптоми не можна, вони вимагають негайного медичного втручання.

Геморагічний інсульт

Страшне крововилив у головний мозок має невтішні прогнози, причому воно може проявитися вже в дитячому віці, ставши першою ознакою гемофілії. Будь-яка травма голови – падіння з ліжечка, удар об стінку шафи — можуть стати причиною інсульту.

При цьому помічаються:

  • порушення координації рухів;
  • паралічі, парези (кінцівку рухається, але мляво);
  • дитині важко дихати, порушені функції ковтання, можливий розвиток коми.

Діагностика захворювання

Діагностика будь-яких захворювань починається з загальних аналізів. Аналіз крові покаже рівень гемоглобіну і функціональність тромбоцитів – згортаючих кров клітин.

Загальний аналіз сечі – другий аналіз, який вкаже на наявність або відсутність крові в сечі дитини.

Обов’язкові при підозрі на гемофілію аналізи:

  1. Біохімічний.
  2. Гемостазіограма.
  3. Плазми крові на вміст VIII і IX факторів. До півроку у малюка свої особливості рівня IX фактора – фізіологічні. Він буває зниженим, тому контрольне дослідження проводять в обов’язковому порядку на півроку і рік. Після отримання контрольних цифр діагноз може бути уточнений.
  4. Рентген суглобів.
  5. УЗД внутрішніх органів, нирок.

Сучасні технології дозволяють провести дослідження на молекулярно-генетичному рівні. Ця діагностика допоможе встановити наявність патологічного гена. Проводиться таке дослідження шляхом вивчення венозної або артеріальної крові. Його рекомендують парам, в роду яких були випадки гемофілії.

Пренатальна діагностика допоможе встановити ще у внутрішньоутробному періоді наявність патогенних X-хромосом. На терміні 11-12 тижнів роблять забір матеріалу – досліджуються ворсини хоріона. Таке діагностування дозволяє з точністю практично 100% встановити наявність патології. Коштує таке дослідження дорого і проводиться тільки в спеціалізованих медико-генетичних центрах.

Лікування гемофілії

Захворювання крові – профіль лікаря-гематолога. Крім того, враховуючи супутні симптоми, знадобиться допомога інших спеціалістів – хірурга (за наявності внутрішніх кровотеч), травматолога і ортопеда (при гемартрозі). Якщо спостерігаються ясенні кровотечі, доведеться звернутися до щелепно-лицьового хірурга.

Лікування гемофілії у дітей складне, особливо враховуючи, що мова йде про дитину, адже жоден малюк не хоче, щоб його вважали неповноцінним. Тому в першу чергу слід створити правильну атмосферу в домі. Дуже важливо, щоб батьки знали, як швидко допомогти дитині, адже щонайменший необережний рух малюка, падіння, забиття завдадуть йому травму.

Читайте також:  Спазмалгон при підвищеному тиску: інструкція по застосуванню

Численні обмеження завдадуть дитині психологічну травму, тому важливо зайняти його час інтелектуальними іграми, творчістю, познайомити з цікавими книгами. Не потрібно обмежувати спілкування дитини з однолітками, тільки ігри повинні бути особливими. Якщо правильно пояснити дітям, чим небезпечні травми для їх одного, вони самі будуть охороняти його. Вибудовувати ж стіну між дитиною, хворим на гемофілію, і іншим суспільством, не можна.

Рада! У харчуванні важливо дотримуватися дієти: необхідні організму вітаміни дадуть свіжі овочі і фрукти, білок – нежирне м’ясо, молочні продукти.

Терапія полягає у введенні спеціальних препаратів. Гемофілія А у детейподразумевает застосування:

  • антигемофільних плазми;
  • антигемофильногой глобуліну.

Вони не можуть тривалий час зберігатися в крові, тому щомісяця дитині, хворому на гемофілію А, необхідно переливати свіжу кров від родича-донора.

Активізувати вироблення VIII фактора допоможе Десмопресин. Його застосовують дітям, починаючи з 4-річного віку. Вводити препарат можна підшкірно, внутрішньовенно або застосовувати назальний спрей.

Для лікування гемофілії B застосовують препарати, виготовлені з концентрованої крові — IX та X фактори не руйнуються при зберіганні. Часто застосовують PPSB – комбінований препарат, до складу якого входять:

  • IX та X фактори;
  • протромбін;
  • проконвертин.

Педіатрія розробила схеми лікування. Їх становить лікуючий лікар. Препарати можуть вводитися хворій дитині при виникненні кровотечі або за встановленим графіком – 2-3 рази в тиждень. На жаль, іншого варіанту, як лікуватися протягом усього життя, у дитини немає. Однак така підтримуюча терапія – найбільш ефективна. Зате при необхідності хворому можуть бути проведені операції, лікування й видалення зубів – ті маніпуляції, які пов’язані з втратою крові. З допомогою профілактичних процедур можна уникнути великої крововтрати.

Допомога дитині в домашніх умовах

Найголовніше – не допустити великої крововтрати. Тому потрібно в разі отримання травми з пошкодженням кровоносних судин якомога швидше надати першу допомогу і зупинити кровотечу. Зробити це можна за допомогою таких маніпуляцій:

  1. Іммобілізація – іммобілізація ушкодженої кінцівки. Зробити це можна шляхом накладання шини.В якості неї можуть бути використані підручні матеріали – дошка, лижа або шматок щільного картону. Щоб не посилити ситуацію, прибинтовують кінцівку потрібно еластичним бинтом, не притискаючи з силою джерело кровотечі.
  2. Холод. Використовувати як кровоспинний засіб можна як спеціальні пакети, так і підручні засоби – лід, пляшку з холодною водою, заморожені напівфабрикати з морозильника. Їх потрібно попередньо обернути тканиною, безпосередньо холод до рани прикладати не можна.

Ці кошти можна використовувати вдома при незначних саднах, подряпинах. У разі більш серйозних крововтрат потрібно використовувати їх в якості першої допомоги і негайно звертатися до медичної установи.