Небезпечне захворювання, що передається спадково – гемофілія у дітей, інакше — порушення функції згортання крові. Ген хвороби пов’язаний з хромосомами підлоги. Хворіють нею хлопчики, але недуга передається жінкою через Х-хромосому, що піддалася мутації. Основні симптоми – кровотечі, зупинити які дуже складно, внаслідок великої крововтрати людина може загинути.
Як вже сказано, від гемофілії у дітей страждають практично тільки хлопчики, для дівчаток така хвороба – крайня рідкість, вони можуть захворіти лише тоді, коли носієм гена є жінка, а чоловік хворий на гемофілію. Якщо у жінки народиться дівчинка, вона передасть їй аномальну хромосому, а хлопчик з високим ступенем ймовірності народиться хворим.
Якщо чоловік хворий на гемофілію, а його дружина здорова, діти чоловічої статі не будуть страждати від недуги: вони отримають від чоловіка Y-хромосому, а від жінки – X-хромосому. Дівчатка в цьому роду стануть носіями хворий X-хромосоми, так як їх набір генів буде складатися з здоровою X-хромосоми, отриманої від батька, хворого гена, переданого матір’ю.
Хвороба може бути передана від діда онуку, якщо мати є носієм пошкодженого гена, або виникати спонтанно, сопутствуя деяких захворювань. Виявившись одного разу, вона буде передаватися в роду далі, від покоління до покоління.
Яскравий тому приклад – сім’я англійської королеви Вікторії. Від кого був придбаний нею ген хвороби, — невідомо. Можливо, це випадок спонтанної мутації. Від неї ген хвороби був переданий дітям – Леопольду, Алісі і Беатрисе. Сини Беатріси були хворі на гемофілію, а дочка стала носієм хвороби, передала його синам, загиблим в результаті крововиливу.
Класифікація хвороби
У механізмі згортання крові беруть участь 12 білків, які позначають латинськими цифрами від I до XII. Якщо хоч би один з них відсутній, або його показники не відповідають нормі, це викликає патологію.
Спадкову хворобу поділяють на 3 типи:
- A – так класифікують гемофілію при дефіциті фактора VIII (антигемофільного глобуліну);
- B – інакше – хвороба Крістмаса – при нестачі IX фактора;
- C – найбільш рідкісна форма захворювання, що характеризується нестачею XI фактора.
Симптоми останнього типу хвороби і спосіб успадкування відрізняється від перших двох, тому його відносять до іншої класифікації.
Розрізняють три ступеня тяжкості захворювання, вони залежать від того, наскільки вражена система кровесвертывания:
- Легка – при ній кровотечі супроводжують лише отриманим травм або хірургічних втручань, захворювання в такій формі складають від 5 до 15% випадків.
- Середня– вже в ранньому дитинстві найменші травми викликають великі гематоми, сильні кровотечі – 1-5% всіх випадків гемофілії у дітей.
- Важка – характеризується сильними кровотечами з самого народження дитини – до 1%.
У половині випадків патологія не проявляє себе відкрито, у 15-50% — протікає в прихованій (латентній) формі.
Симптоми захворювання
Вже з перших днів життя дитини спадкове захворювання може дати про себе знати. Прояви гемофілії у новонароджених:
- родова кефалогематома, при якій кров накопичується під окістям тім’яної, лобової, потиличної або скроневої кісток.
- кровотечі з пуповини;
- гематоми – підшкірні, внутрішньошкірні. Часто спостерігаються синці на сідницях, коли жінка народжує самостійно;
- геморагічна висип – висип, яка проявляється безпричинно або при механічному впливі.
Висипання можуть викликати навіть найменші натискання – гумками від одягу, білизни. Висип іноді проходить сама собою, але іноді зливається, перетворюючись в обширні гематоми.
Після року симптоми проявляються в більшій мірі: дитина починає ходити, активно досліджувати навколишній світ, і травми неминучі. В цей час симптоми гемофілії проявляють себе наступним чином:
- Великими гематомами при найменшому падінні, натискуванні на м’які тканини. Вони болючі, що викликає часті капризи дитини, погіршення настрою і характеру малюка.
- Тривалі кровотечі, вони не відповідають отриманій травмі – після взяття крові на аналіз, уколів, порізів зупинити кровотечу дуже складно.
- Прорізування зубів і тим більше – їх видалення – болючі і характеризуються сильними кровотечами.
- Часте кровотеча з носа, іноді без видимих на те причин. Звичайні способи зупинки крові при цьому не допомагають.
Іноді гемофілія у дитини проявляється ознаками, на перший погляд не мають відношення до хвороби:
- порушення роботи травної системи;
- присутність крові у випорожненнях та сечі у дитини;
- підвищення температури тіла нез’ясованої етіології.
Гемартроз у дітей
Гемартроз — крововилив, вражає великі суглоби – тазостегнові, плечові, колінні. Воно заподіює біль, що супроводжується набряком, при цьому обмежена рухливість суглоба. Такий прояв часто зустрічається у дітей, хворих на гемофілію, у віці від року до восьми років. Розрізняють два види гемартрозу:
- гострий – вперше виник, активно проявляє себе;
- рецидивуючий, при цьому рецидив трапляється періодично, при ньому відбувається крововилив в один і той самий суглоб.
Він може проявлятися при бігу, під час стрибків, при інших фізичних навантаженнях – при цьому відбувається крововилив симетрично, в обох колінних суглобів. При навантаженні на руки – підтягування, лазіння по канату, вис на перекладині, віджимання – уражаються суглоби плечей і ліктів.
Проявившись вперше, хворобливі відчуття можуть пройти, при повторних крововиливах наслідками можуть бути не тільки хворобливі відчуття, але і деформація суглобів.
Іноді кровотеча починається не відразу після травмування, воно може проявитися через кілька годин, і якщо до цього гемофілія протікала в прихованій формі, кровотеча, що почалося через 6-12 годин після травми, може викликати подив і сильно налякати батьків дитини. Пояснити подібні симптоми просто – тромбоцити, що знаходяться в крові, зупиняють в момент травмування почалося кровотеча.
Внутрішні кровотечі
Небезпечні своїми проявами і наслідками кровотечі шлунково-кишкового тракту. У срыгнувшего після годування малюка можуть бути помітні сліди крові, які свідчать про недостатність факторів згортання крові. Це характерно для браку VIII і IX факторів. Ніжна оболонка шлунка, стравоходу може бути травмована твердою їжею (печиво, скоринка хліба), дрібними предметами, проглоченными малюком, особливо якщо вони мають гострі краї.
Визначити, де відбувається кровотеча, допоможуть наступні симптоми:
- Свіжа червона кров при відрижці або в блювотних масах означає пошкодження стравоходу.
- Колір і консистенція «кавової гущі» свідчить про те, що кровотеча відбувається в шлунку: солянокислий гематин, що утворився в результаті взаємодії крові з соляною кислотою, може мати такий вигляд. Кровотеча супроводжується чорними рідкими каловими масами.
- При наявності яскравої свіжої крові в калових масах у дитини ймовірно кишкова кровотеча.
Залишати без уваги такі симптоми не можна, вони вимагають негайного медичного втручання.
Геморагічний інсульт
Страшне крововилив у головний мозок має невтішні прогнози, причому воно може проявитися вже в дитячому віці, ставши першою ознакою гемофілії. Будь-яка травма голови – падіння з ліжечка, удар об стінку шафи — можуть стати причиною інсульту.
При цьому помічаються:
- порушення координації рухів;
- паралічі, парези (кінцівку рухається, але мляво);
- дитині важко дихати, порушені функції ковтання, можливий розвиток коми.
Діагностика захворювання
Діагностика будь-яких захворювань починається з загальних аналізів. Аналіз крові покаже рівень гемоглобіну і функціональність тромбоцитів – згортаючих кров клітин.
Загальний аналіз сечі – другий аналіз, який вкаже на наявність або відсутність крові в сечі дитини.
Обов’язкові при підозрі на гемофілію аналізи:
- Біохімічний.
- Гемостазіограма.
- Плазми крові на вміст VIII і IX факторів. До півроку у малюка свої особливості рівня IX фактора – фізіологічні. Він буває зниженим, тому контрольне дослідження проводять в обов’язковому порядку на півроку і рік. Після отримання контрольних цифр діагноз може бути уточнений.
- Рентген суглобів.
- УЗД внутрішніх органів, нирок.
Сучасні технології дозволяють провести дослідження на молекулярно-генетичному рівні. Ця діагностика допоможе встановити наявність патологічного гена. Проводиться таке дослідження шляхом вивчення венозної або артеріальної крові. Його рекомендують парам, в роду яких були випадки гемофілії.
Пренатальна діагностика допоможе встановити ще у внутрішньоутробному періоді наявність патогенних X-хромосом. На терміні 11-12 тижнів роблять забір матеріалу – досліджуються ворсини хоріона. Таке діагностування дозволяє з точністю практично 100% встановити наявність патології. Коштує таке дослідження дорого і проводиться тільки в спеціалізованих медико-генетичних центрах.
Лікування гемофілії
Захворювання крові – профіль лікаря-гематолога. Крім того, враховуючи супутні симптоми, знадобиться допомога інших спеціалістів – хірурга (за наявності внутрішніх кровотеч), травматолога і ортопеда (при гемартрозі). Якщо спостерігаються ясенні кровотечі, доведеться звернутися до щелепно-лицьового хірурга.
Лікування гемофілії у дітей складне, особливо враховуючи, що мова йде про дитину, адже жоден малюк не хоче, щоб його вважали неповноцінним. Тому в першу чергу слід створити правильну атмосферу в домі. Дуже важливо, щоб батьки знали, як швидко допомогти дитині, адже щонайменший необережний рух малюка, падіння, забиття завдадуть йому травму.
Численні обмеження завдадуть дитині психологічну травму, тому важливо зайняти його час інтелектуальними іграми, творчістю, познайомити з цікавими книгами. Не потрібно обмежувати спілкування дитини з однолітками, тільки ігри повинні бути особливими. Якщо правильно пояснити дітям, чим небезпечні травми для їх одного, вони самі будуть охороняти його. Вибудовувати ж стіну між дитиною, хворим на гемофілію, і іншим суспільством, не можна.
Терапія полягає у введенні спеціальних препаратів. Гемофілія А у детейподразумевает застосування:
- антигемофільних плазми;
- антигемофильногой глобуліну.
Вони не можуть тривалий час зберігатися в крові, тому щомісяця дитині, хворому на гемофілію А, необхідно переливати свіжу кров від родича-донора.
Активізувати вироблення VIII фактора допоможе Десмопресин. Його застосовують дітям, починаючи з 4-річного віку. Вводити препарат можна підшкірно, внутрішньовенно або застосовувати назальний спрей.
Для лікування гемофілії B застосовують препарати, виготовлені з концентрованої крові — IX та X фактори не руйнуються при зберіганні. Часто застосовують PPSB – комбінований препарат, до складу якого входять:
- IX та X фактори;
- протромбін;
- проконвертин.
Педіатрія розробила схеми лікування. Їх становить лікуючий лікар. Препарати можуть вводитися хворій дитині при виникненні кровотечі або за встановленим графіком – 2-3 рази в тиждень. На жаль, іншого варіанту, як лікуватися протягом усього життя, у дитини немає. Однак така підтримуюча терапія – найбільш ефективна. Зате при необхідності хворому можуть бути проведені операції, лікування й видалення зубів – ті маніпуляції, які пов’язані з втратою крові. З допомогою профілактичних процедур можна уникнути великої крововтрати.
Допомога дитині в домашніх умовах
Найголовніше – не допустити великої крововтрати. Тому потрібно в разі отримання травми з пошкодженням кровоносних судин якомога швидше надати першу допомогу і зупинити кровотечу. Зробити це можна за допомогою таких маніпуляцій:
- Іммобілізація – іммобілізація ушкодженої кінцівки. Зробити це можна шляхом накладання шини.В якості неї можуть бути використані підручні матеріали – дошка, лижа або шматок щільного картону. Щоб не посилити ситуацію, прибинтовують кінцівку потрібно еластичним бинтом, не притискаючи з силою джерело кровотечі.
- Холод. Використовувати як кровоспинний засіб можна як спеціальні пакети, так і підручні засоби – лід, пляшку з холодною водою, заморожені напівфабрикати з морозильника. Їх потрібно попередньо обернути тканиною, безпосередньо холод до рани прикладати не можна.
Ці кошти можна використовувати вдома при незначних саднах, подряпинах. У разі більш серйозних крововтрат потрібно використовувати їх в якості першої допомоги і негайно звертатися до медичної установи.
