Гемофілія: патогенез, лікування, причини і профілактика

Гемофілія є важким захворюванням, яке виникає із-за зниженої згортання крові, щоб детальніше розібратися з даними недугою, необхідно проаналізувати всі захворювання в цілому, а саме патогенез гемофілії, причини виникнення хвороби, а також лікування і можливу профілактику.

Патогенез гемофілії

Означає вроджена відсутність деяких факторів, які призводять до порушення згортання крові. Такий уповільнений процес лікарі називають патогенез гемофілії, він і тягне за собою кровотеча, а також крововилив, що є небезпечним для здоров’я. Наприклад, якщо кров надійде в головний мозок, тоді людина може померти і навіть не допоможе екстрена допомога.

У більшості пацієнтів першими тривожними ознаками захворювання є кровотечі, які виникають навіть при самих легких травмах. Наприклад, коли у дитини прорізуються зубки. Зазвичай перші ознаки проявляються саме в дитячому віці. Адже гемофілія передається понаследству.

У дорослої людини симптоми гемофілії можна помітити після видалення зуба або в місці незначного удару, коли з’являються синці у вигляді гематом. Крововиливи можуть виникати в будь-якому місці людського організму, і не рідко це призводить до болісних болів.

Причини гемофілії

Гемофілія у жінок зустрічається рідко, і це захворювання передається по спадку. Причиною виникнення цього явища є зміна гена в хромосомі. Але в такому випадку обидва батьки повинні бути носіями і ніяк не інакше, тобто причини гемофілії тісно пов’язані родинними генами.

Будучи носієм, мама передає захворювання своїй дитині. В результаті чого народжені хлопчики будуть хворіти неприємним захворюванням, а дівчатка будуть тільки носієм цього дефектного гена, який в подальшому вони запросто передадуть своїм дітям, якщо не виключити деякі особливості при вагітності і зачаття.

Особливості патології

Хворіє на гемофілію тільки чоловіча стать, але, як вже відомо, це каверзне недуга передається по жіночій лінії і чому ж так? Справа в тому, що рецесивний ген має місце бути тільки в «Х» хромосоми, а спадкування безпосередньо залежить від статевої ознаки. У жіночої статі є дві хромосоми «Х».

У чоловічої статі «Х» та «Y». При такому положенні, щоб розвинути захворювання необхідно присутність мутації обох. Але такий процес вважається неможливим, оскільки тягне за собою викидень. Зазвичай це відбувається на II триместрі при вагітності (коли відбувається процес утворення крові).

Це обумовлюється нежизнеспособностью, у зв’язку з чим, організм починає відторгнення плоду. При таких складних процесах тільки дівчинка може народитися з мутованою хромосомою «Х». І, звичайно, в такому випадку захворювання не проявляється. Виходячи з чого, жінка буде «носієм».

Класифікація гемофілії

Існує кілька типів захворювання:

  • «А»
  • «В»
  • «З»

Підрозділ даної класифікації безпосередньо залежить від того, дивлячись який дефіцитний фактор згортання крові присутній. Класична форма або «А» має дефіцит у восьмому фактор згортання. Саме це не допускає нормального утворення тромбокінази. Якщо говорити про форму «» (хвороба Крістмаса), то там є недолік дев’ятого фактора. Форма «З» обумовлена недостатністю одинадцятого фактора. Інші різновиди хвороби відзначають дефіцит різних плазмових факторів.

Читайте також:  Гемангіома хребта: небезпечні розміри, симптоми і лікування

Інгібіторна форма гемофілії

Така форма приносить важке ускладнення до типу «А». У зв’язку з її появою у хворого замісна терапія або повністю відсутня, або сильно знижується. Способів профілактики інгібіторної форми захворювання немає. Схеми лікування оточені» масою обмежень. Зазвичай така важка форма виявляється до п’яти років.

Ген гемофілії відповідальний за вироблення восьмого фактора, безумовно, простій людині складно зрозуміти такі процеси генної мутації, але якщо говорити простою мовою, то цей восьмий фактор відіграє основну роль, тобто він повністю відповідає за згортання крові. Хвороба гемофілія є невиліковною, але для покращення самопочуття та запобігання розвитку ускладнень слід контролювати патологічні процеси і підтримувати організм терапією.

Хвороба Крістмаса

Гемофілія «b» є різновидом захворювання, і характер прояву цієї недуги заснований на відсутності згортання крові «фактор Крістмаса». Причиною тому є спадкові гени, які були віддані батьком. Але все ж дане захворювання має свої особливості. Полягають вони в тому, що кровотеча може початися через тривалий проміжок часу, причому зупинити його не завжди можна швидко. Обумовлено це, звичайно, поганий згортання крові. При гемофілії «b», не рідко зустрічаються випадки з крововиливом у кісткові тканини. При цьому людина може відчувати сильні болі.

Дальтонізм і гемофілія в чому схожість?

Якщо, наприклад, розібрати інші схожі за ознаками ситуації, то можна з’ясувати, що зв’язок дальтонізму і гемофілії в тому, що розвиток патології пов’язане з наявністю дефектного гена. Простій людині без медичної освіти, важко зрозуміти суть обстеження та генетичні ув’язнення, але лікується все ж необхідно.

Але на сьогоднішній момент при зверненні до фахівця з симптомами гемофілії він обов’язково призначить обстеження, щоб докладно розібратися у захворюванні і встановити тип успадкування, тому що саме від цього буде залежати процес лікування.

Симптоми

Безумовно, найпершими і значущими ознаками при захворюванні є кровотеча. У зв’язку з чим, слід відзначити найбільш характерні ознаки для таких проявів і обов’язково звернутися до лікаря.

  • тривалі кровотечі;
  • прояв великих гематом;
  • носові кровотечі;
  • кров у сечі або калі;
  • внутрішньосуглобові кровотечі.

Як видно з медичних висновків всі види гемофілії пов’язані однотипними симптомами. У зв’язку з чим, спостерігати, вивчати і лікувати без лабораторних досліджень просто неможливо. У таких випадках необхідно дотримуватися всіх вимог лікаря.

При легкому ступені прояву кровотеч – це може бути проста консультація фахівця, але якщо ситуація більш важка, тоді, можлива, госпіталізація і обстеження, а так само повне спостереження лікаря та дотримання всіх його рекомендацій.

Ступінь тяжкості захворювання

Дане захворювання можна розділити на три ступеня тяжкості:

  1. Важка форма обумовлює вже в дитячому віці спонтанні крововиливи, навіть після легких травм. Після народження пуповинного відростка може спостерігатися тривалий кровотеча. Далі кровотечі тривають при прорізуванні або зміні зубів.
  2. Середньо — важка форма зазвичай проявляє себе кілька разів на рік вже в дошкільному віці. Крововиливи відзначаються в м’язах, суглобах.
  3. Легка форма обумовлена частими кровотечами, причому не дуже рясними. Зазвичай це шкільний вік дитини.
Читайте також:  Тиск під час місячних: підвищується або знижується

Лікування

Лікування гемофілії починається в першу чергу з визначення типу захворювання. Після цього легше допомогти пацієнтові з відсутнім фактором і ввести його внутрішньовенно, при цьому можна запобігати або зменшувати кровотеча. Ліки вводяться внутрішньовенно або приймаються всередину, тому що захворювання обумовлює крововиливи в підшкірні або внутрішньом’язові тканини.

Одним словом, лікування гемофілії обов’язково включає проведення замісної терапії та, на жаль, повністю позбутися від захворювання неможливо. Перш ніж зрозуміти, як лікувати гемофілію фахівець повинен знати вираженість і тяжкість захворювання.

При лікуванні використовують два напрями, один з яких профілактичний – це показник до важкої форми захворювання та «на вимогу». При важких формах захворювання препарати для згортання крові використовують два або три рази в тиждень, щоб заздалегідь попередити розвиток крововиливів, а так само кровотеч.

Гемостатична терапія допомагає лікарям проводити багато операції, якщо ж зовнішні кровотечі незначні, тоді фахівці можуть використовувати тиснуть пов’язки, гемостатичні губки або рани обробляють тромбином.

При неускладнених крововиливах хворому обов’язково потрібен спокій і холод. Так само рекомендується дотримуватися дієти, яка збагачена вітамінами і солями фосфору і кальцію.

Допомога при захворюванні

Перша допомога при невеликих тілесних ушкодженнях – це зупинка кровотечі. Необхідно якомога швидше зупинити кров, застосовуючи бинти, перекис водню, спеціальні губки (гемостатичні). Промити рану можна фізрозчином (хлорид натрію). І швидше викликати лікаря.

Невідкладна допомога при гемофілії повинна починатися вже при перших проявах кровоточивості. Вона полягає у відшкодуванні організму відсутнього фактора згортання крові (госпіталізація обов’язкова).

Життя з гемофілією

Життя з гемофілією приносить безліч неприємностей різного характеру. Як вже говорилося, причина цього неприємного недуги полягає в несвертиваемості крові. За статистикою середня тривалість життя з таким захворюванням без лікування становить близько тридцяти років. При дотриманні всіх рекомендацій з лікування хворих цією недугою нічим не відрізняються від здорової людини за тривалістю життя.

Як відомо, при гемофілії зростає небезпека загибелі людини, тому що крововилив може носити різний характер свого прояву. Саме тому необхідно стежити за своїм станом і своєчасно вдаватися до необхідної допомоги, яка часом є терміновою.

Перебіг захворювання під наглядом лікаря контролюється за допомогою ін’єкцій. На сьогоднішній момент при лікуванні цього каверзного недуги використовують концентрати факторів згортання. Для їх визначення неодмінно потрібен грамотний фахівець, який в курсі стану захворювання.

Діагностика — АЧТЧ

Активований частковий тромбопластиновий час або ачтч призначається, коли у пацієнта спостерігається кровотеча невідомого походження. Необхідно це для того, щоб знати за який проміжок часу утворюється згусток крові після приєднання до плазмі хлориду кальцію або іншого реагенту. Показники до дослідження даного аналізу крові можуть бути при лікуванні інфаркту міокарда або в комплексі до операційного обстеження. Причому це є невід’ємною частиною, якщо операція понесе за собою велику втрату крові.

Згортання крові – це одна із захисних функцій організму, яка відповідає за нормальну життєдіяльність. Коагулограма при гемофілії буває базової або розширеною. Процедура являє собою забір крові з ліктьової вени. Це обстеження необхідно для того, щоб пацієнту підібрати правильне лікування, що полегшить його стан. Адже придбана підступна хвороба повністю не лікується.

Читайте також:  Глід підвищує або знижує артеріальний тиск

Профілактика

Профілактика гемофілії, тобто вживаються по цьому захворюванню заходи засновані на консультації фахівців тих пар, які хочуть вступити в шлюб. Проводять пояснення для людей, щоб виключити розвиток захворювань у подальшому. Докладно розповідають, чому так відбувається і як цього можна уникнути.

Адже хвороба може легко передатися по спадку і після народження дитини нічого не виправити, адже ген гемофілії, який вже є усунути ніяк не можна. Виходячи з чого, медичні обстеження часом просто необхідні. Життя з гемофілією, безумовно, приносить складності, але подолати їх легше буде, можливо, коли людина серйозно ставиться до всіх випливають наслідків в ході захворювання.

Набута гемофілія на сьогоднішній момент стосується багатьох дітей, і саме тому кожна дитина завжди повинен мати при собі документ, де вказується ступінь тяжкості захворювання і група крові. На підставі цього можна буде швидко надати медичну допомогу.

Для таких дітей гемофильный центр має охоронний режим, в якому укладені наступні послуги:

  • диспансерне спостереження педіатра;
  • допомога дитячого ортопеда або стоматолога, а так само гематолога та інших фахівців.

Вакцинація

Щеплення від гемофілії має три різновиди вакцинації:

Акт-ХІБ

  1. Хіберікс
  2. Пентаксим

Ніяких складних побічних явищ у дітей після щеплень не виявляється. Може піднятися температура (реакція організму). Почервоніння в місці уколу і невеличке відчуття болю в місці введення вакцини. Як виявляє медична практика, протипоказань до вакцинації немає, за винятком тимчасового, яке ґрунтується на гострому захворюванні пацієнта. Але після одужання щеплення може бути зроблено.

Дана вакцинація на сьогоднішній момент дуже важлива, тому що знижує великий відсоток захворюваності різних хвороб, у тому числі і гемофильный менінгіт. На основі клінічних випробувань доведено, що щеплення здатна забезпечувати довге захист дитині і навіть у разі зараження щеплена дитина, перенесе захворювання в легкій формі і без всяких обтяжливих наслідків для організму.

На сьогоднішній момент вакцинацію дітей проти гемофільної інфекції роблять у кілька прийомів, а саме:

— після народження на третьому місяці життя;

— потім через півтора місяці;

— і в півроку.

Якщо такий курс вакцинації з якихось причин проведено не було, тоді після року дитині роблять одну щеплення, що дозволяє формувати імунітет. Як вважають фахівці цього цілком достатньо. До двох років вакцинацію роблять в область стегна, старшим діткам в плече.

Висновки генетиків

Фахівці в області генетики зайняли досить-таки тверду і жорстку позицію. Вони вважають, що «носії» не повинні народжувати, або ж ця дитина має бути визначено чоловічої статі, а якщо це не так, тоді вдаватися до штучного переривання вагітності.

Їх позиція є такою лише тому, що вони не бачать в подальшому перемоги над підступним захворюванням. І якщо ситуацію не контролювати, тоді захворювання знову буде турбувати їх нащадків, так як передається понаследству.

Генетика є складною наукою, яка з кожним днем ретельно вивчається вченими, однак остаточного висновку досі немає, але ведуться наукові роботи, які займають тривалий кількість часу.

diagnoz.in.ua